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L’hôpital national de recherche de Boys Town lance une nouvelle attaque contre la surdité – acquiert un système d’analyse génétique révolutionnaire pour poursuivre

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L'hôpital national de recherche de Boys Town lance une nouvelle attaque contre la surdité – acquiert un système d'analyse génétique révolutionnaire pour poursuivre

Le système WAVE® de Transgenomic sera la pièce maîtresse de la recherche génétique au nouveau centre d'étude et de traitement du syndrome d'Usher

OMAHA, Neb.- Boys Town National Research Hospital et Transgenomic, Inc. (Nasdaq : TBIO) ont annoncé aujourd'hui que l'hôpital a acheté un système WAVE® de Transgenomic pour l'analyse génétique afin d'identifier les mutations qui causent la surdité. Le système WAVE fera partie intégrante de la recherche des causes génétiques du syndrome d'Usher, une cause majeure de surdité. Cette recherche sera menée au Centre national pour le traitement du syndrome d'Usher à l'hôpital.

Le système WAVE analyse les mutations génétiques connues et inconnues avec une sensibilité, une précision, une vitesse et une rentabilité supérieures à celles des autres techniques. La compréhension des variations du code génétique est le lien vital pour le développement de nouveaux produits diagnostiques et thérapeutiques médicaux. Alors que les traits individuels, tels que la couleur des cheveux et des yeux, sont déterminés par des variations génétiques normales, des variations ou des mutations anormales peuvent créer des états pathologiques tels que la fibrose kystique héréditaire, la surdité ou le cancer. En comparant les mutations du génome à l'apparition de maladies ou de traits particuliers, une corrélation peut être établie entre les gènes et des maladies ou des traits spécifiques.

« Maintenant que nous savons quels gènes sont impliqués dans les troubles auditifs, l'objectif de notre recherche se déplace vers l'identification des mutations spécifiques qui entraînent une perte auditive neurosensorielle », a déclaré William Kimberling, Ph.D., directeur du National Center for the Étude et traitement du syndrome d'Usher, Boys Town National Research Hospital. « Le système WAVE est particulièrement important car c'est la seule technologie capable de trouver de nouvelles variations ou des mutations dont nous ignorons l'existence. Il s'agit d'une étape cruciale car le développement et les tests de thérapies ne peuvent pas commencer tant que ces mutations n'ont pas été identifiées.'

Le syndrome d'Usher est une maladie génétique qui représente environ 50 pour cent de tous les individus sourds-aveugles aux États-Unis. Entre 30 000 et 40 000 Américains souffrent du syndrome d'Usher, et jusqu'à 30 millions de personnes peuvent être porteuses d'un gène d'un sous-type de la maladie. Le syndrome d'Usher est causé par des gènes autosomiques récessifs, ce qui signifie que chaque parent possède un gène Usher normal et un gène Usher et chacun donne à l'enfant affecté le gène Usher. À l'heure actuelle, il n'existe aucun remède pour le trouble.

Les chercheurs du Boys Town Hospital prévoient d'utiliser le système WAVE pour développer un algorithme de test qui peut être étendu à un programme national de dépistage des déficiences auditives. La première étape consistera à utiliser le système WAVE pour identifier les mutations nouvelles et rares qui entraînent la surdité, puis à développer des outils pour dépister rapidement de larges segments de la population.

Selon le Dr Kimberling, la clé d'un traitement efficace et de la prévention des problèmes de santé connexes sera le dépistage néonatal. «Environ les deux tiers des États ont des programmes obligatoires de dépistage de la surdité pour les nouveau-nés. Notre objectif est d'identifier toutes les mutations majeures et de développer une stratégie de dépistage qui peut être confiée aux responsables de la santé publique pour une mise en œuvre généralisée. Nous pensons qu'un programme de dépistage agressif et efficace peut avoir un impact considérable sur le traitement et la prévention de la perte auditive.'

« La découverte précoce de mutations génétiques associées à la surdité peut avoir un impact significatif sur l'avenir d'un enfant », a déclaré Collin D'Silva, PDG de Transgenomic. "Il est extrêmement gratifiant que le système WAVE soit le fondement d'un effort national visant à développer des programmes de dépistage et de traitement afin de réduire l'impact de la surdité dans ce pays."

La technologie du système WAVE

Alors que les efforts pour séquencer et annoter le génome humain sont presque terminés, le système WAVE, contrairement aux technologies plus conventionnelles, peut détecter des mutations génétiques sans connaissance préalable de leur existence ou de leur position. En conséquence, le système WAVE fournit aux chercheurs un moyen plus précis et efficace d'effectuer les expériences nécessaires pour identifier les mutations et corréler les relations entre les mutations et les maladies. Les principaux domaines d'application comprennent le dépistage et la détection de mutations génétiques et de nouvelles voies dans la recherche microbienne, pharmaceutique, biotechnologique, médico-légale, végétale et animale.

Depuis son introduction à la fin de 1997, le système WAVE a été largement utilisé par les principaux instituts de recherche du monde entier. Aujourd'hui, les systèmes WAVE sont utilisés dans les principales institutions de recherche génomique, universitaire, médicale et biopharmaceutique du monde entier, notamment : Harvard University, Stanford University, Baylor College of Medicine, University of Chicago, Fred Hutchison Cancer Facility, Mayo Clinic, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Institut Curie, Université de Cambridge, Wellcome Trust-Oxford University, Institut Gustave Roussy, SmithKline Beecham, Bristol-Meyers Squibb, Millennium Pharmaceuticals, Merck & Company, Novartis et Eli Lilly & Company.

Le système WAVE, utilisant la méthode de DHPLC (chromatographie liquide à haute performance dénaturante), analyse les gènes précédemment identifiés pour les variations, changements ou mutations génétiques connus et inconnus. Les mutations identifiées par DHPLC peuvent fournir aux chercheurs des informations essentielles sur la cause, l'apparition et la progression de certaines maladies.

La recherche de mutations dans les gènes avec le système WAVE repose sur la liaison spécifique de brins complémentaires pour former une double hélice d'ADN. S'il existe une mutation dans un gène, un hétéroduplex d'ADN (appariement de brins pas totalement complémentaires) se forme et la liaison est moins « étroite ». Des températures élevées peuvent être utilisées pour dénaturer (fondre) la double hélice d'ADN. Si une mutation existe, la température de fusion de l'hétéroduplex sera inférieure à celle de l'homoduplex. L'ADN partiellement fondu peut être facilement séparé des homoduplexes d'ADN non fondus (appariements de brins totalement complémentaires) ne contenant aucune mutation. Cette méthode de dénaturation de la double hélice d'ADN est sensible, rapide, précise et peu coûteuse par rapport au séquençage d'ADN.

Si le dépistage du système WAVE détecte une variation, les chercheurs utiliseront souvent le séquençage traditionnel de l'ADN pour comprendre la mutation plus en détail. L'utilisation du système WAVE avant le dépistage de l'ADN peut aider à éliminer les analyses détaillées inutiles sur l'ADN sans mutation, ce qui permet d'économiser du temps et de l'argent.

À propos de l'hôpital national de recherche de Boys Town

Le Boys Town National Research Hospital à Omaha, Neb., est reconnu internationalement comme un leader dans la recherche sur les troubles de la communication et comme un centre de référence pour les enfants souffrant de troubles de l'oreille, de l'audition et de l'équilibre, des fentes labiales et palatines, de la parole et de la voix. Les cadres supérieurs de l'hôpital assurent également la direction d'un groupe coopératif national d'essais cliniques en oto-rhino-laryngologie (oreille, nez et gorge). L'hôpital est accrédité par la Commission mixte sur l'accréditation des organisations de soins de santé (JCAHO).

L'année dernière, près de 28 000 enfants de tout le pays ont trouvé de l'aide au Boys Town National Research Hospital. Des milliers d'enfants de la région d'Omaha, des nourrissons aux adolescents, visitent également les médecins de Boys Town Pediatrics dans sept cliniques de la région métropolitaine chaque année.

À propos de la transgénomique

Transgenomic a son siège à Omaha, Neb., et possède des bureaux aux États-Unis, en Europe et au Japon. Les principales installations de recherche et développement sont situées à San Jose, en Californie, et à Crewe, dans le Cheshire, au Royaume-Uni. La société fournit des outils de recherche innovants au segment de la génomique de l'industrie des sciences de la vie. Ces outils permettent aux chercheurs de découvrir et de comprendre les variations du code génétique humain, ou génome, afin d'accélérer et d'améliorer le développement et le diagnostic de médicaments.

Pour la confirmation de la sortie ou de plus amples informations, contactez : Jackie Madara-Campbell, JD
Directeur des relations publiques d'Omaha
Ville des filles et des garçons
402-498-1300 (Bureau)
402-778-0659 (Domicile) Chris K. Joseph
Pour Transgenomic, Inc.
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